| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211727T>G | CA392973411 | CLN6 | c.434A>C (p.His145Pro) c.84-14099A>C (n.84-14099A>C) n.276A>C c.84-1968A>C (n.84-1968A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.183-409A>C (n.183-409A>C) n.1417A>C n.1606A>C c.198+6809A>C (n.198+6809A>C) c.*201-409A>C (n.*201-409A>C) c.403A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.199-409A>C (n.199-409A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.224-84A>C n.130-409A>C c.38+6809A>C c.530A>C (p.His177Pro) n.215A>C c.298-409A>C (n.298-409A>C) c.298-2007A>C (n.298-2007A>C) n.537A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211727T>C | CA313968 | CLN6 | c.434A>G (p.His145Arg) c.84-14099A>G (n.84-14099A>G) n.276A>G c.84-1968A>G (n.84-1968A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.183-409A>G (n.183-409A>G) n.1417A>G n.1606A>G c.198+6809A>G (n.198+6809A>G) c.*201-409A>G (n.*201-409A>G) c.403A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.199-409A>G (n.199-409A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.224-84A>G n.130-409A>G c.38+6809A>G c.530A>G (p.His177Arg) n.215A>G c.298-409A>G (n.298-409A>G) c.298-2007A>G (n.298-2007A>G) n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211727T= | CA2184872519 | CLN6 | c.434A= (p.His145=) c.84-14099A= (n.84-14099A=) n.276A= c.84-1968A= (n.84-1968A=) c.*337A= (n.*337A=) c.312A= (p.Pro104=) c.183-409A= (n.183-409A=) n.1417A= n.1606A= c.198+6809A= (n.198+6809A=) c.*201-409A= (n.*201-409A=) c.403A= c.*88A= (n.*88A=) c.199-409A= (n.199-409A=) c.335A= (p.His112=) c.224-84A= n.130-409A= c.38+6809A= c.530A= (p.His177=) n.215A= c.298-409A= (n.298-409A=) c.298-2007A= (n.298-2007A=) n.537A= | dbSNP |