Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113354767T>C | CA204256 | ANK2 | c.6290T>C (p.Ile2097Thr) c.4507+4518T>C (n.4507+4518T>C) c.1108+4518T>C (n.1108+4518T>C) n.2063+4518T>C n.1271+4518T>C n.3439+4518T>C n.2806+4518T>C n.2994T>C n.2152+4518T>C n.2570+4518T>C c.6149T>C (p.Ile2050Thr) c.5987T>C (p.Ile1996Thr) c.1813+4518T>C (n.1813+4518T>C) c.136+4518T>C (n.136+4518T>C) c.4240+4518T>C (n.4240+4518T>C) c.4327+4518T>C (n.4327+4518T>C) c.4264+4518T>C (n.4264+4518T>C) c.4462+4518T>C (n.4462+4518T>C) c.4363+4518T>C (n.4363+4518T>C) c.6023T>C (p.Ile2008Thr) c.4165+4518T>C (n.4165+4518T>C) c.4243-6056T>C (n.4243-6056T>C) c.5966T>C (p.Ile1989Thr) c.4042+4518T>C (n.4042+4518T>C) c.5963T>C (p.Ile1988Thr) c.4141+4518T>C (n.4141+4518T>C) c.6194T>C (p.Ile2065Thr) c.4276+4518T>C (n.4276+4518T>C) c.4261+4518T>C (n.4261+4518T>C) c.6230T>C (p.Ile2077Thr) c.4249+4518T>C (n.4249+4518T>C) c.5951T>C (p.Ile1984Thr) c.4201+4518T>C (n.4201+4518T>C) c.4399+4518T>C (n.4399+4518T>C) c.1990+4518T>C (n.1990+4518T>C) c.6050T>C (p.Ile2017Thr) c.4471+4518T>C (n.4471+4518T>C) c.6086T>C (p.Ile2029Thr) c.4228+4518T>C (n.4228+4518T>C) c.5888T>C (p.Ile1963Thr) c.4300+4518T>C (n.4300+4518T>C) c.3844+4518T>C (n.3844+4518T>C) c.1975+4518T>C (n.1975+4518T>C) c.5864T>C (p.Ile1955Thr) c.1954+4518T>C (n.1954+4518T>C) c.6095T>C (p.Ile2032Thr) c.4192+4518T>C (n.4192+4518T>C) c.3934+4518T>C (n.3934+4518T>C) c.1933-6056T>C (n.1933-6056T>C) c.5924T>C (p.Ile1975Thr) c.4426+4518T>C (n.4426+4518T>C) c.383+4518T>C n.535+4518T>C c.382+4518T>C (n.382+4518T>C) c.1430+4518T>C c.6182T>C (p.Ile2061Thr) c.4423+4518T>C (n.4423+4518T>C) c.6236T>C (p.Ile2079Thr) c.6200T>C (p.Ile2067Thr) c.4480+4518T>C (n.4480+4518T>C) c.4513+4518T>C (n.4513+4518T>C) c.4444+4518T>C (n.4444+4518T>C) c.6176T>C (p.Ile2059Thr) c.6221T>C (p.Ile2074Thr) c.4438+4518T>C (n.4438+4518T>C) c.4405+4518T>C (n.4405+4518T>C) c.4468+4518T>C (n.4468+4518T>C) c.4324+4518T>C (n.4324+4518T>C) c.4504+4518T>C (n.4504+4518T>C) c.4396+4518T>C (n.4396+4518T>C) c.4360+4518T>C (n.4360+4518T>C) c.4375+4518T>C (n.4375+4518T>C) c.4285+4518T>C (n.4285+4518T>C) c.4213+4518T>C (n.4213+4518T>C) c.4297+4518T>C (n.4297+4518T>C) c.4126+4518T>C (n.4126+4518T>C) c.6266T>C (p.Ile2089Thr) c.6152T>C (p.Ile2051Thr) c.6122T>C (p.Ile2041Thr) c.6185T>C (p.Ile2062Thr) c.5915T>C (p.Ile1972Thr) c.4207+4518T>C (n.4207+4518T>C) c.4252+4518T>C (n.4252+4518T>C) c.4411+4518T>C (n.4411+4518T>C) c.4483+4518T>C (n.4483+4518T>C) c.3943+4518T>C (n.3943+4518T>C) c.4270+4518T>C (n.4270+4518T>C) c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.826+4518T>C (n.826+4518T>C) c.4291+4518T>C (n.4291+4518T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113354767T= | CA3111826810 | ANK2 | c.6290T= (p.Ile2097=) c.4507+4518T= (n.4507+4518T=) c.1108+4518T= (n.1108+4518T=) n.2063+4518T= n.1271+4518T= n.3439+4518T= n.2806+4518T= n.2994T= n.2152+4518T= n.2570+4518T= c.6149T= (p.Ile2050=) c.5987T= (p.Ile1996=) c.1813+4518T= (n.1813+4518T=) c.136+4518T= (n.136+4518T=) c.4240+4518T= (n.4240+4518T=) c.4327+4518T= (n.4327+4518T=) c.4264+4518T= (n.4264+4518T=) c.4462+4518T= (n.4462+4518T=) c.4363+4518T= (n.4363+4518T=) c.6023T= (p.Ile2008=) c.4165+4518T= (n.4165+4518T=) c.4243-6056T= (n.4243-6056T=) c.5966T= (p.Ile1989=) c.4042+4518T= (n.4042+4518T=) c.5963T= (p.Ile1988=) c.4141+4518T= (n.4141+4518T=) c.6194T= (p.Ile2065=) c.4276+4518T= (n.4276+4518T=) c.4261+4518T= (n.4261+4518T=) c.6230T= (p.Ile2077=) c.4249+4518T= (n.4249+4518T=) c.5951T= (p.Ile1984=) c.4201+4518T= (n.4201+4518T=) c.4399+4518T= (n.4399+4518T=) c.1990+4518T= (n.1990+4518T=) c.6050T= (p.Ile2017=) c.4471+4518T= (n.4471+4518T=) c.6086T= (p.Ile2029=) c.4228+4518T= (n.4228+4518T=) c.5888T= (p.Ile1963=) c.4300+4518T= (n.4300+4518T=) c.3844+4518T= (n.3844+4518T=) c.1975+4518T= (n.1975+4518T=) c.5864T= (p.Ile1955=) c.1954+4518T= (n.1954+4518T=) c.6095T= (p.Ile2032=) c.4192+4518T= (n.4192+4518T=) c.3934+4518T= (n.3934+4518T=) c.1933-6056T= (n.1933-6056T=) c.5924T= (p.Ile1975=) c.4426+4518T= (n.4426+4518T=) c.383+4518T= n.535+4518T= c.382+4518T= (n.382+4518T=) c.1430+4518T= c.6182T= (p.Ile2061=) c.4423+4518T= (n.4423+4518T=) c.6236T= (p.Ile2079=) c.6200T= (p.Ile2067=) c.4480+4518T= (n.4480+4518T=) c.4513+4518T= (n.4513+4518T=) c.4444+4518T= (n.4444+4518T=) c.6176T= (p.Ile2059=) c.6221T= (p.Ile2074=) c.4438+4518T= (n.4438+4518T=) c.4405+4518T= (n.4405+4518T=) c.4468+4518T= (n.4468+4518T=) c.4324+4518T= (n.4324+4518T=) c.4504+4518T= (n.4504+4518T=) c.4396+4518T= (n.4396+4518T=) c.4360+4518T= (n.4360+4518T=) c.4375+4518T= (n.4375+4518T=) c.4285+4518T= (n.4285+4518T=) c.4213+4518T= (n.4213+4518T=) c.4297+4518T= (n.4297+4518T=) c.4126+4518T= (n.4126+4518T=) c.6266T= (p.Ile2089=) c.6152T= (p.Ile2051=) c.6122T= (p.Ile2041=) c.6185T= (p.Ile2062=) c.5915T= (p.Ile1972=) c.4207+4518T= (n.4207+4518T=) c.4252+4518T= (n.4252+4518T=) c.4411+4518T= (n.4411+4518T=) c.4483+4518T= (n.4483+4518T=) c.3943+4518T= (n.3943+4518T=) c.4270+4518T= (n.4270+4518T=) c.2549T= (p.Ile850=) c.826+4518T= (n.826+4518T=) c.4291+4518T= (n.4291+4518T=) | dbSNP |