| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733913A>T | CA204138 | CAV3,SSUH2 | c.37A>T (p.Ile13Phe) c.64+8546T>A (n.64+8546T>A) n.78A>T n.335+8546T>A n.330+8546T>A c.-283+8546T>A (n.-283+8546T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8733913A= | CA1344396575 | CAV3,SSUH2 | c.37A= (p.Ile13=) c.64+8546T= (n.64+8546T=) n.78A= n.335+8546T= n.330+8546T= c.-283+8546T= (n.-283+8546T=) | dbSNP |
| 3 | g.8733913A>G | CA351661300 | CAV3,SSUH2 | c.37A>G (p.Ile13Val) c.64+8546T>C (n.64+8546T>C) n.78A>G n.335+8546T>C n.330+8546T>C c.-283+8546T>C (n.-283+8546T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |