| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43517331A>T | CA204038 | POLR1C | c.95A>T (p.Asn32Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) c.93A>T n.72A>T n.151A>T n.107A>T n.122A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43517331A>G | CA364280106 | POLR1C | c.95A>G (p.Asn32Ser) c.-71A>G (n.-71A>G) c.93A>G n.72A>G n.151A>G n.107A>G n.122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43517331A= | CA1624556809 | POLR1C | c.95A= (p.Asn32=) c.-71A= (n.-71A=) c.93A= n.72A= n.151A= n.107A= n.122A= | dbSNP |