| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.97599744T>C | CA203974 | HOGA1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.212-2113T>C (n.212-2113T>C) n.1377T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.97599744T>A | CA377978212 | HOGA1 | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.212-2113T>A (n.212-2113T>A) n.1377T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.97599744T= | CA1930506226 | HOGA1 | c.533T= (p.Leu178=) c.212-2113T= (n.212-2113T=) n.1377T= | dbSNP |