| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37432016T>A | CA275893 | GRHPR | c.743T>A (p.Val248Asp) n.770T>A n.1444T>A n.196T>A n.448T>A c.*51+865T>A (n.*51+865T>A) n.4311T>A c.422T>A (p.Val141Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) n.1031T>A n.2163T>A n.1838T>A n.1162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432016T= | CA1846873922 | GRHPR | c.743T= (p.Val248=) n.770T= n.1444T= n.196T= n.448T= c.*51+865T= (n.*51+865T=) n.4311T= c.422T= (p.Val141=) c.341T= (p.Val114=) c.1016T= (p.Val339=) n.1031T= n.2163T= n.1838T= n.1162T= | dbSNP |