| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40415412C>T | CA312669 | IVD | c.800C>T (p.Ala267Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.649C>T c.402C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.271C>T n.267C>T n.589C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) c.842C>T (p.Ala281Val) n.805C>T n.1000C>T c.977C>T (p.Ala326Val) n.1300C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.929C>T (p.Ala310Val) n.1249C>T n.1356C>T n.1302C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.40415412C= | CA2171767682 | IVD | c.800C= (p.Ala267=) c.890C= (p.Ala297=) c.809C= (p.Ala270=) c.899C= (p.Ala300=) c.649C= c.402C= c.287C= (p.Ala96=) n.271C= n.267C= n.589C= c.805C= (p.Arg269=) c.842C= (p.Ala281=) n.805C= n.1000C= c.977C= (p.Ala326=) n.1300C= c.986C= (p.Ala329=) c.929C= (p.Ala310=) n.1249C= n.1356C= n.1302C= | dbSNP |