| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66083165G>A | CA312346 | ASL | c.437G>A (p.Arg146Gln) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.342G>A n.607G>A n.249G>A n.685G>A n.286G>A n.503G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083165G>C | CA367639537 | ASL | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.342G>C n.607G>C n.249G>C n.685G>C n.286G>C n.503G>C n.818G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66083165G= | CA1713941233 | ASL | c.437G= (p.Arg146=) c.242G= (p.Arg81=) n.342G= n.607G= n.249G= n.685G= n.286G= n.503G= n.818G= | dbSNP |