| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733558G>A | CA312196 | ACADM | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.1279G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.31-6422G>A (n.31-6422G>A) c.*153+409G>A (n.*153+409G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.207+636G>A c.286+636G>A (n.286+636G>A) n.2444G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*50+636G>A (n.*50+636G>A) c.*54+636G>A (n.*54+636G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.674G>A n.539G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.933G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.296+636G>A c.118+5070G>A (n.118+5070G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.-100+636G>A (n.-100+636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733558G= | CA1176718658 | ACADM | c.317G= (p.Cys106=) n.1279G= c.*85G= (n.*85G=) c.31-6422G= (n.31-6422G=) c.*153+409G= (n.*153+409G=) c.*280G= (n.*280G=) n.207+636G= c.286+636G= (n.286+636G=) n.2444G= c.*231G= (n.*231G=) c.*50+636G= (n.*50+636G=) c.*54+636G= (n.*54+636G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*81G= (n.*81G=) n.674G= n.539G= c.59G= (p.Cys20=) n.933G= c.416G= (p.Cys139=) c.329G= (p.Cys110=) n.296+636G= c.118+5070G= (n.118+5070G=) c.209G= (p.Cys70=) c.-100+636G= (n.-100+636G=) | dbSNP |