Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12167171G>C | CA1346036784 | SYN2 | c.981-63G>C (n.981-63G>C) c.208-63G>C n.600-63G>C n.430-63G>C c.498-63G>C (n.498-63G>C) c.210-63G>C (n.210-63G>C) c.309-63G>C (n.309-63G>C) n.1335-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12167171G>T | CA11397642 | SYN2 | c.981-63G>T (n.981-63G>T) c.208-63G>T n.600-63G>T n.430-63G>T c.498-63G>T (n.498-63G>T) c.210-63G>T (n.210-63G>T) c.309-63G>T (n.309-63G>T) n.1335-63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |