| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011448G>C | CA277191 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) n.597G>C c.1947-1G>C (n.1947-1G>C) n.977G>C n.2087-1G>C n.2258-1G>C n.4155G>C n.2099-1G>C c.2040-1G>C (n.2040-1G>C) c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1863-1G>C (n.1863-1G>C) c.-19-98419G>C (n.-19-98419G>C) c.*1861-1G>C (n.*1861-1G>C) c.*1120-1G>C (n.*1120-1G>C) n.322-19952G>C n.285-19952G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011448G>A | CA275487 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) n.597G>A c.1947-1G>A (n.1947-1G>A) n.977G>A n.2087-1G>A n.2258-1G>A n.4155G>A n.2099-1G>A c.2040-1G>A (n.2040-1G>A) c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1863-1G>A (n.1863-1G>A) c.-19-98419G>A (n.-19-98419G>A) c.*1861-1G>A (n.*1861-1G>A) c.*1120-1G>A (n.*1120-1G>A) n.322-19952G>A n.285-19952G>A | ClinVar dbSNP |