| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011448G>C | CA277191 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) n.597G>C c.1947-1G>C (n.1947-1G>C) n.977G>C n.2087-1G>C n.2258-1G>C n.4155G>C n.2099-1G>C c.2040-1G>C (n.2040-1G>C) c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1863-1G>C (n.1863-1G>C) c.-19-98419G>C (n.-19-98419G>C) c.*1861-1G>C (n.*1861-1G>C) c.*1120-1G>C (n.*1120-1G>C) n.322-19952G>C n.285-19952G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011448G>A | CA275487 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) n.597G>A c.1947-1G>A (n.1947-1G>A) n.977G>A n.2087-1G>A n.2258-1G>A n.4155G>A n.2099-1G>A c.2040-1G>A (n.2040-1G>A) c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1863-1G>A (n.1863-1G>A) c.-19-98419G>A (n.-19-98419G>A) c.*1861-1G>A (n.*1861-1G>A) c.*1120-1G>A (n.*1120-1G>A) n.322-19952G>A n.285-19952G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78011448G= | CA2439100557 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G= (n.1977-1G=) n.597G= c.1947-1G= (n.1947-1G=) n.977G= n.2087-1G= n.2258-1G= n.4155G= n.2099-1G= c.2040-1G= (n.2040-1G=) c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.1863-1G= (n.1863-1G=) c.-19-98419G= (n.-19-98419G=) c.*1861-1G= (n.*1861-1G=) c.*1120-1G= (n.*1120-1G=) n.322-19952G= n.285-19952G= | dbSNP |
| X | g.78011448G>T | CA413598067 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) n.597G>T c.1947-1G>T (n.1947-1G>T) n.977G>T n.2087-1G>T n.2258-1G>T n.4155G>T n.2099-1G>T c.2040-1G>T (n.2040-1G>T) c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1863-1G>T (n.1863-1G>T) c.-19-98419G>T (n.-19-98419G>T) c.*1861-1G>T (n.*1861-1G>T) c.*1120-1G>T (n.*1120-1G>T) n.322-19952G>T n.285-19952G>T | ClinVar dbSNP |