| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56003721T>C | CA385282723 | SUOX | c.332T>C (p.Val111Ala) n.823T>C n.217T>C n.411T>C n.354T>C c.267+65T>C (n.267+65T>C) n.185T>C c.353T>C (p.Val118Ala) | dbSNP |
| 12 | g.56003721T>A | CA203849 | SUOX | c.332T>A (p.Val111Asp) n.823T>A n.217T>A n.411T>A n.354T>A c.267+65T>A (n.267+65T>A) n.185T>A c.353T>A (p.Val118Asp) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.56003721T= | CA2038197560 | SUOX | c.332T= (p.Val111=) n.823T= n.217T= n.411T= n.354T= c.267+65T= (n.267+65T=) n.185T= c.353T= (p.Val118=) | dbSNP |