Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237361836C>TCA052378COL6A3c.5446-5G>A (n.5446-5G>A)
c.6064-5G>A (n.6064-5G>A)
c.4243-5G>A (n.4243-5G>A)
c.5464-5G>A (n.5464-5G>A)
c.4843-5G>A (n.4843-5G>A)
c.5563-5G>A (n.5563-5G>A)
c.6061-5G>A (n.6061-5G>A)
c.3658-5G>A (n.3658-5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237361836C>GCA1337618092COL6A3c.5446-5G>C (n.5446-5G>C)
c.6064-5G>C (n.6064-5G>C)
c.4243-5G>C (n.4243-5G>C)
c.5464-5G>C (n.5464-5G>C)
c.4843-5G>C (n.4843-5G>C)
c.5563-5G>C (n.5563-5G>C)
c.6061-5G>C (n.6061-5G>C)
c.3658-5G>C (n.3658-5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237361836C>ACA3085713682COL6A3c.5446-5G>T (n.5446-5G>T)
c.6064-5G>T (n.6064-5G>T)
c.4243-5G>T (n.4243-5G>T)
c.5464-5G>T (n.5464-5G>T)
c.4843-5G>T (n.4843-5G>T)
c.5563-5G>T (n.5563-5G>T)
c.6061-5G>T (n.6061-5G>T)
c.3658-5G>T (n.3658-5G>T)
 dbSNP
2g.237361836C=CA1337618091COL6A3c.5446-5G= (n.5446-5G=)
c.6064-5G= (n.6064-5G=)
c.4243-5G= (n.4243-5G=)
c.5464-5G= (n.5464-5G=)
c.4843-5G= (n.4843-5G=)
c.5563-5G= (n.5563-5G=)
c.6061-5G= (n.6061-5G=)
c.3658-5G= (n.3658-5G=)
 dbSNP

Number of alleles fetched