| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237361836C>T | CA052378 | COL6A3 | c.5446-5G>A (n.5446-5G>A) c.6064-5G>A (n.6064-5G>A) c.4243-5G>A (n.4243-5G>A) c.5464-5G>A (n.5464-5G>A) c.4843-5G>A (n.4843-5G>A) c.5563-5G>A (n.5563-5G>A) c.6061-5G>A (n.6061-5G>A) c.3658-5G>A (n.3658-5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237361836C>G | CA1337618092 | COL6A3 | c.5446-5G>C (n.5446-5G>C) c.6064-5G>C (n.6064-5G>C) c.4243-5G>C (n.4243-5G>C) c.5464-5G>C (n.5464-5G>C) c.4843-5G>C (n.4843-5G>C) c.5563-5G>C (n.5563-5G>C) c.6061-5G>C (n.6061-5G>C) c.3658-5G>C (n.3658-5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |