| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11999025C>T | CA275457 | MFN2 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1185C>T n.1171C>T n.545C>T n.874C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.237C>T n.1106C>T n.1252C>T c.599+1604C>T (n.599+1604C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999025C>G | CA338439102 | MFN2 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1185C>G n.1171C>G n.545C>G n.874C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.237C>G n.1106C>G n.1252C>G c.599+1604C>G (n.599+1604C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999025C= | CA1153916444 | MFN2 | c.746C= (p.Ser249=) c.401C= (p.Ser134=) n.1185C= n.1171C= n.545C= n.874C= c.*748C= (n.*748C=) n.237C= n.1106C= n.1252C= c.599+1604C= (n.599+1604C=) | dbSNP |