| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627690T>G | CA212736 | CYB5R3 | c.596-2A>C (n.596-2A>C) c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) n.2202A>C c.*413-2A>C (n.*413-2A>C) n.525-2A>C c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.333+3192A>C (n.333+3192A>C) n.871-2A>C c.464-301A>C (n.464-301A>C) n.631-2A>C n.626-2A>C c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.1002A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.443-2A>C (n.443-2A>C) n.949A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.370-2A>C (n.370-2A>C) n.2598-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627690T= | CA2406837203 | CYB5R3 | c.596-2A= (n.596-2A=) c.395-2A= (n.395-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) n.2202A= c.*413-2A= (n.*413-2A=) n.525-2A= c.563-2A= (n.563-2A=) c.333+3192A= (n.333+3192A=) n.871-2A= c.464-301A= (n.464-301A=) n.631-2A= n.626-2A= c.464-2A= (n.464-2A=) n.1002A= c.334-2A= (n.334-2A=) c.443-2A= (n.443-2A=) n.949A= c.457-2A= (n.457-2A=) c.370-2A= (n.370-2A=) n.2598-2A= | dbSNP |