| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929244G>T | CA019355 | SLC2A1 | c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.256C>A n.1239C>A n.1387C>A c.817C>A (n.817C>A) c.415+1382C>A c.*253C>A (n.*253C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929244G>A | CA211935 | SLC2A1 | c.938C>T (p.Ser313Phe) n.256C>T n.1239C>T n.1387C>T c.817C>T (n.817C>T) c.415+1382C>T c.*253C>T (n.*253C>T) | ClinVar dbSNP |