| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46115882G>T | CA410524658 | COL6A2 | c.812G>T (p.Gly271Val) n.468G>T n.935G>T n.942G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115882G>A | CA275346 | COL6A2 | c.812G>A (p.Gly271Asp) n.468G>A n.935G>A n.942G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115882G= | CA2392500460 | COL6A2 | c.812G= (p.Gly271=) n.468G= n.935G= n.942G= | dbSNP |