ClinGen Allele Registry
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Mutation (hg38)
CAid
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21
g.46114074G>A
CA275306
COL6A2
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
n.457+1G>A
n.924+1G>A
n.931+1G>A
ClinVar
dbSNP
21
g.46114074G>T
CA10605400
COL6A2
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.457+1G>T
n.924+1G>T
n.931+1G>T
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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