| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46114074G>A | CA275306 | COL6A2 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.457+1G>A n.924+1G>A n.931+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46114074G>T | CA10605400 | COL6A2 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.457+1G>T n.924+1G>T n.931+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46114074G= | CA2392499483 | COL6A2 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.457+1G= n.924+1G= n.931+1G= | dbSNP |