| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108133902G>T | CA275157 | ACAT1 | c.203G>T (p.Gly68Val) n.298G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.73-4996G>T (n.73-4996G>T) c.120+1948G>T (n.120+1948G>T) n.291G>T n.243G>T c.9G>T n.467G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.337G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108133902G>A | CA382506372 | ACAT1 | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.298G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.73-4996G>A (n.73-4996G>A) c.120+1948G>A (n.120+1948G>A) n.291G>A n.243G>A c.9G>A n.467G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.337G>A | dbSNP |
| 11 | g.108133902G= | CA1998714568 | ACAT1 | c.203G= (p.Gly68=) n.298G= c.-68G= (n.-68G=) c.73-4996G= (n.73-4996G=) c.120+1948G= (n.120+1948G=) n.291G= n.243G= c.9G= n.467G= c.-75G= (n.-75G=) n.337G= | dbSNP |