| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193125218G>C | CA16609972 | CDC73 | c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.138+1G>C n.250+1G>C n.178+1G>C n.455+1G>C n.198+1G>C n.304-911C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193125218G>T | CA275089 | CDC73 | c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.138+1G>T n.250+1G>T n.178+1G>T n.455+1G>T n.198+1G>T n.304-911C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193125218G>A | CA343973259 | CDC73 | c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.138+1G>A n.250+1G>A n.178+1G>A n.455+1G>A n.198+1G>A n.304-911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |