| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.36249370G>A | CA241583 | CLTA,GNE | c.79C>T (p.Arg27Ter) c.-13-2888C>T (n.-13-2888C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.486-13828G>A (n.486-13828G>A) c.150-2888C>T (n.150-2888C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.36249370G= | CA1846326163 | CLTA,GNE | c.79C= (p.Arg27=) c.-13-2888C= (n.-13-2888C=) c.-15C= (n.-15C=) c.486-13828G= (n.486-13828G=) c.150-2888C= (n.150-2888C=) | dbSNP |