| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100240810A>T | CA341346937 | DBT | c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.-418T>A (n.-418T>A) n.146T>A n.143T>A n.140T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100240810A>C | CA275073 | DBT | c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.-418T>G (n.-418T>G) n.146T>G n.143T>G n.140T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100240810A= | CA1184071893 | DBT | c.126T= (p.Tyr42=) c.-418T= (n.-418T=) n.146T= n.143T= n.140T= | dbSNP |