ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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1
g.100240810A>T
CA341346937
DBT
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.146T>A
n.143T>A
n.140T>A
ClinVar
dbSNP
1
g.100240810A>C
CA275073
DBT
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.146T>G
n.143T>G
n.140T>G
ClinVar
dbSNP
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