| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46117883G>T | CA239829 | COL6A2 | c.1063G>T (p.Gly355Cys) n.1186G>T n.1193G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46117883G>A | CA410527464 | COL6A2 | c.1063G>A (p.Gly355Ser) n.1186G>A n.1193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46117883G= | CA2392501701 | COL6A2 | c.1063G= (p.Gly355=) n.1186G= n.1193G= | dbSNP |