ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
21
g.46117883G>T
CA239829
COL6A2
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1186G>T
n.1193G>T
ClinVar
dbSNP
21
g.46117883G>A
CA410527464
COL6A2
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1186G>A
n.1193G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
Previous
Next