| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11017342G>A | CA200217 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.203G>A (p.Arg68Gln) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-123+83G>A (n.-123+83G>A) n.479G>A n.522G>A c.-165+83G>A (n.-165+83G>A) n.453G>A c.48+83G>A (n.48+83G>A) n.486G>A n.144+83G>A n.459+83G>A n.105+1778C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11017342G>C | CA351788240 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-123+83G>C (n.-123+83G>C) n.479G>C n.522G>C c.-165+83G>C (n.-165+83G>C) n.453G>C c.48+83G>C (n.48+83G>C) n.486G>C n.144+83G>C n.459+83G>C n.105+1778C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11017342G= | CA1345477999 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.203G= (p.Arg68=) c.131G= (p.Arg44=) c.-123+83G= (n.-123+83G=) n.479G= n.522G= c.-165+83G= (n.-165+83G=) n.453G= c.48+83G= (n.48+83G=) n.486G= n.144+83G= n.459+83G= n.105+1778C= | dbSNP |