| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121552931G>A | CA15692701 | SORL1 | c.2267-1006G>A (n.2267-1006G>A) c.728-1006G>A (n.728-1006G>A) c.1955-1006G>A (n.1955-1006G>A) c.1742-1006G>A (n.1742-1006G>A) c.-282-1006G>A (n.-282-1006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121552931G= | CA2004916844 | SORL1 | c.2267-1006G= (n.2267-1006G=) c.728-1006G= (n.728-1006G=) c.1955-1006G= (n.1955-1006G=) c.1742-1006G= (n.1742-1006G=) c.-282-1006G= (n.-282-1006G=) | dbSNP |