Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.71454579A>T | CA1981496116 | NADSYN1 | c.86-531A>T (n.86-531A>T) n.152-531A>T n.27-531A>T n.142-531A>T n.174-531A>T n.274-531A>T | dbSNP |
11 | g.71454579A>G | CA15683850 | NADSYN1 | c.86-531A>G (n.86-531A>G) n.152-531A>G n.27-531A>G n.142-531A>G n.174-531A>G n.274-531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |