Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73412072A>GCA127948ALBc.790A>G (p.Lys264Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.476A>G
n.107A>G
c.323A>G
c.490+2710A>G (n.490+2710A>G)
c.486+2996A>G (n.486+2996A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73412072A=CA1468140725ALBc.790A= (p.Lys264=)
c.445A= (p.Lys149=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.340A= (p.Lys114=)
n.476A=
n.107A=
c.323A=
c.490+2710A= (n.490+2710A=)
c.486+2996A= (n.486+2996A=)
dbSNP

Number of alleles fetched