| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.14888199A>T | CA15691355 | CYP2R1 | c.226-2282T>A (n.226-2282T>A) n.130-2282T>A n.100+2233T>A n.205+2233T>A c.-65-2282T>A (n.-65-2282T>A) c.-66+2233T>A (n.-66+2233T>A) c.81+2233T>A (n.81+2233T>A) c.63+2233T>A (n.63+2233T>A) c.-320-370T>A (n.-320-370T>A) c.181-2282T>A (n.181-2282T>A) c.-121+2233T>A (n.-121+2233T>A) c.-120-2282T>A (n.-120-2282T>A) n.279-2282T>A c.-1852-370T>A (n.-1852-370T>A) n.241+2233T>A n.507+2233T>A n.961+2233T>A n.810+2233T>A n.773-2282T>A n.309-2282T>A n.520-2282T>A n.720-2282T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.14888199A= | CA1953978169 | CYP2R1 | c.226-2282T= (n.226-2282T=) n.130-2282T= n.100+2233T= n.205+2233T= c.-65-2282T= (n.-65-2282T=) c.-66+2233T= (n.-66+2233T=) c.81+2233T= (n.81+2233T=) c.63+2233T= (n.63+2233T=) c.-320-370T= (n.-320-370T=) c.181-2282T= (n.181-2282T=) c.-121+2233T= (n.-121+2233T=) c.-120-2282T= (n.-120-2282T=) n.279-2282T= c.-1852-370T= (n.-1852-370T=) n.241+2233T= n.507+2233T= n.961+2233T= n.810+2233T= n.773-2282T= n.309-2282T= n.520-2282T= n.720-2282T= | dbSNP |