| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53826140G>A | CA8058372 | FTO | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.427G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.123+15923G>A (n.123+15923G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-114G>A (n.-114G>A) n.345+15923G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53826140G= | CA2223283922 | FTO | c.400G= (p.Ala134=) n.427G= c.382G= (p.Ala128=) c.123+15923G= (n.123+15923G=) c.322G= (p.Ala108=) c.-114G= (n.-114G=) n.345+15923G= n.443G= | dbSNP |