| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147766499A>G | CA30072340 | GJA5 | c.-34+6753T>C (n.-34+6753T>C) c.-33-7228T>C (n.-33-7228T>C) c.-2178-1212T>C (n.-2178-1212T>C) n.434-11062A>G c.-2019-4015T>C (n.-2019-4015T>C) n.744-11062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147766499A>C | CA888812765 | GJA5 | c.-34+6753T>G (n.-34+6753T>G) c.-33-7228T>G (n.-33-7228T>G) c.-2178-1212T>G (n.-2178-1212T>G) n.434-11062A>C c.-2019-4015T>G (n.-2019-4015T>G) n.744-11062A>C | dbSNP |