| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.3112981C>G | CA1886567404 | PFKP | c.1155-138C>G (n.1155-138C>G) c.1041-138C>G (n.1041-138C>G) c.507-138C>G (n.507-138C>G) c.*962-138C>G (n.*962-138C>G) c.*635-138C>G (n.*635-138C>G) c.1131-138C>G (n.1131-138C>G) c.1074-138C>G (n.1074-138C>G) c.648-138C>G (n.648-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.3112981C>T | CA13178918 | PFKP | c.1155-138C>T (n.1155-138C>T) c.1041-138C>T (n.1041-138C>T) c.507-138C>T (n.507-138C>T) c.*962-138C>T (n.*962-138C>T) c.*635-138C>T (n.*635-138C>T) c.1131-138C>T (n.1131-138C>T) c.1074-138C>T (n.1074-138C>T) c.648-138C>T (n.648-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |