| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48942348C>T | CA14614403 | SMAD7 | c.742+133G>A (n.742+133G>A) n.327+133G>A n.153+133G>A c.97+133G>A (n.97+133G>A) c.739+133G>A (n.739+133G>A) c.178+133G>A (n.178+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48942348C= | CA2301980306 | SMAD7 | c.742+133G= (n.742+133G=) n.327+133G= n.153+133G= c.97+133G= (n.97+133G=) c.739+133G= (n.739+133G=) c.178+133G= (n.178+133G=) | dbSNP |