Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.16863501C>TCA13304262CUBNc.9454+6135G>A (n.9454+6135G>A)
n.49+3306G>A
c.5440+6135G>A (n.5440+6135G>A)
c.5416+6135G>A (n.5416+6135G>A)
c.5296+6135G>A (n.5296+6135G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16863501C>GCA203559624CUBNc.9454+6135G>C (n.9454+6135G>C)
n.49+3306G>C
c.5440+6135G>C (n.5440+6135G>C)
c.5416+6135G>C (n.5416+6135G>C)
c.5296+6135G>C (n.5296+6135G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16863501C>ACA1893349290CUBNc.9454+6135G>T (n.9454+6135G>T)
n.49+3306G>T
c.5440+6135G>T (n.5440+6135G>T)
c.5416+6135G>T (n.5416+6135G>T)
c.5296+6135G>T (n.5296+6135G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched