| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.197487569G>A | CA11094208 | HSPD1 | c.1569+289C>T (n.1569+289C>T) c.*1375+289C>T (n.*1375+289C>T) n.4317+289C>T n.2617+289C>T c.1473+289C>T (n.1473+289C>T) c.*565+289C>T (n.*565+289C>T) c.1707+289C>T (n.1707+289C>T) c.*578+289C>T (n.*578+289C>T) c.1296+289C>T (n.1296+289C>T) c.*879+289C>T (n.*879+289C>T) c.1570-190C>T (n.1570-190C>T) n.3159+289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.197487569G= | CA1319331578 | HSPD1 | c.1569+289C= (n.1569+289C=) c.*1375+289C= (n.*1375+289C=) n.4317+289C= n.2617+289C= c.1473+289C= (n.1473+289C=) c.*565+289C= (n.*565+289C=) c.1707+289C= (n.1707+289C=) c.*578+289C= (n.*578+289C=) c.1296+289C= (n.1296+289C=) c.*879+289C= (n.*879+289C=) c.1570-190C= (n.1570-190C=) n.3159+289C= | dbSNP |