| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92060258G>A | CA15606704 | SPTLC1 | n.971-950C>T c.561-950C>T (n.561-950C>T) n.658-950C>T c.*364-950C>T (n.*364-950C>T) c.621-950C>T (n.621-950C>T) n.468-950C>T c.*811-950C>T (n.*811-950C>T) n.889-950C>T c.*262-950C>T (n.*262-950C>T) n.584-950C>T c.*577-950C>T (n.*577-950C>T) c.606-950C>T (n.606-950C>T) c.433-950C>T (n.433-950C>T) c.*302-950C>T (n.*302-950C>T) n.708-950C>T c.96-950C>T (n.96-950C>T) c.195-950C>T (n.195-950C>T) n.711-950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.92060258G>C | CA1864073752 | SPTLC1 | n.971-950C>G c.561-950C>G (n.561-950C>G) n.658-950C>G c.*364-950C>G (n.*364-950C>G) c.621-950C>G (n.621-950C>G) n.468-950C>G c.*811-950C>G (n.*811-950C>G) n.889-950C>G c.*262-950C>G (n.*262-950C>G) n.584-950C>G c.*577-950C>G (n.*577-950C>G) c.606-950C>G (n.606-950C>G) c.433-950C>G (n.433-950C>G) c.*302-950C>G (n.*302-950C>G) n.708-950C>G c.96-950C>G (n.96-950C>G) c.195-950C>G (n.195-950C>G) n.711-950C>G | dbSNP |