| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50934975C>T | CA6985560 | RNASEH2B | c.412C>T (p.Leu138Phe) n.119+4216C>T n.423C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) c.175+4216C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) c.282C>T c.60C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.65-13012C>T (n.65-13012C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.438C>T c.363C>T n.344C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) n.676C>T n.445C>T n.709C>T c.98+4127C>T (n.98+4127C>T) n.1051C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) c.-202C>T (n.-202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50934975C= | CA2091103459 | RNASEH2B | c.412C= (p.Leu138=) n.119+4216C= n.423C= c.322C= (p.Leu108=) c.175+4216C= c.304C= (p.Leu102=) c.282C= c.60C= c.*227C= (n.*227C=) c.376C= (p.Leu126=) c.65-13012C= (n.65-13012C=) c.302C= (n.302C=) c.*279C= (n.*279C=) n.438C= c.363C= n.344C= c.247C= (p.Leu83=) n.676C= n.445C= n.709C= c.98+4127C= (n.98+4127C=) n.1051C= c.394C= (p.Leu132=) c.250C= (p.Leu84=) c.-202C= (n.-202C=) | dbSNP |