| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115732900C>A | CA341768922 | CASQ2 | c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.27+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115732900C>G | CA301900 | CASQ2 | c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.27+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115732900C= | CA1190726912 | CASQ2 | c.330+1G= (n.330+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) n.27+1G= | dbSNP |