Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115732900C>ACA341768922CASQ2c.330+1G>T (n.330+1G>T)
c.606+1G>T (n.606+1G>T)
n.27+1G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115732900C>GCA301900CASQ2c.330+1G>C (n.330+1G>C)
c.606+1G>C (n.606+1G>C)
n.27+1G>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched