Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.2504538G>ACA301241CACNA1Cc.637-8274G>A (n.637-8274G>A)
c.1114-304G>A (n.1114-304G>A)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1204-304G>A (n.1204-304G>A)
c.1105-304G>A (n.1105-304G>A)
c.1113+11152G>A (n.1113+11152G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.103G>A
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.637-304G>A (n.637-304G>A)
c.183-8274G>A (n.183-8274G>A)
c.-6+11152G>A (n.-6+11152G>A)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1282-304G>A (n.1282-304G>A)
c.1273-304G>A (n.1273-304G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.2504538G>CCA301245CACNA1Cc.637-8274G>C (n.637-8274G>C)
c.1114-304G>C (n.1114-304G>C)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1204-304G>C (n.1204-304G>C)
c.1105-304G>C (n.1105-304G>C)
c.1113+11152G>C (n.1113+11152G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.103G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.637-304G>C (n.637-304G>C)
c.183-8274G>C (n.183-8274G>C)
c.-6+11152G>C (n.-6+11152G>C)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1282-304G>C (n.1282-304G>C)
c.1273-304G>C (n.1273-304G>C)
ClinVar dbSNP
12g.2504538G=CA3191894052CACNA1Cc.637-8274G= (n.637-8274G=)
c.1114-304G= (n.1114-304G=)
c.1216G= (p.Gly406=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.1204-304G= (n.1204-304G=)
c.1105-304G= (n.1105-304G=)
c.1113+11152G= (n.1113+11152G=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.103G=
c.739G= (p.Gly247=)
c.637-304G= (n.637-304G=)
c.183-8274G= (n.183-8274G=)
c.-6+11152G= (n.-6+11152G=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1282-304G= (n.1282-304G=)
c.1273-304G= (n.1273-304G=)
dbSNP

Number of alleles fetched