Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2504538G>A | CA301241 | CACNA1C | c.637-8274G>A (n.637-8274G>A) c.1114-304G>A (n.1114-304G>A) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1204-304G>A (n.1204-304G>A) c.1105-304G>A (n.1105-304G>A) c.1113+11152G>A (n.1113+11152G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.103G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.637-304G>A (n.637-304G>A) c.183-8274G>A (n.183-8274G>A) c.-6+11152G>A (n.-6+11152G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1282-304G>A (n.1282-304G>A) c.1273-304G>A (n.1273-304G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.2504538G>C | CA301245 | CACNA1C | c.637-8274G>C (n.637-8274G>C) c.1114-304G>C (n.1114-304G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1204-304G>C (n.1204-304G>C) c.1105-304G>C (n.1105-304G>C) c.1113+11152G>C (n.1113+11152G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.103G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.637-304G>C (n.637-304G>C) c.183-8274G>C (n.183-8274G>C) c.-6+11152G>C (n.-6+11152G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1282-304G>C (n.1282-304G>C) c.1273-304G>C (n.1273-304G>C) | ClinVar dbSNP |