ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.9890762G>T
CA351711812
JAGN1
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.130G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
3
g.9890762G>A
CA199736
JAGN1
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.130G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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