| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9890762G>T | CA351711812 | JAGN1 | c.40G>T (p.Gly14Cys) n.130G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890762G>A | CA199736 | JAGN1 | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.130G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9890762G= | CA1344965516 | JAGN1 | c.40G= (p.Gly14=) n.130G= c.-229G= (n.-229G=) | dbSNP |