| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63687740C>T | CA199727 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1125C>T c.1125C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) n.1281C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.1370C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.2278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63687740C= | CA2374929620 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1125C= c.1125C= c.1523C= (p.Pro508=) n.1281C= c.782C= (p.Pro261=) c.1451C= (p.Pro484=) n.1370C= c.1535C= (p.Pro512=) n.2278C= | dbSNP |