Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.32889123C>ACA214566HPCAc.225C>A (p.Asn75Lys)
n.54+2608C>A
n.126+3004C>A
n.284C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.32889123C>GCA339680431HPCAc.225C>G (p.Asn75Lys)
n.54+2608C>G
n.126+3004C>G
n.284C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched