| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69225352del | CA236466 | TJP2 | c.1001del (p.Arg334GlnfsTer16) c.1013del (p.Arg338GlnfsTer16) c.1094del (p.Arg365GlnfsTer16) n.1080del c.1178del (p.Arg393GlnfsTer16) c.1388del (p.Arg463GlnfsTer16) c.*1189del (n.*1189del) c.*1308del (n.*1308del) c.932del (p.Arg311GlnfsTer16) n.1318del n.144del n.213del n.1025del c.1004del (p.Arg335GlnfsTer16) c.274del n.977-3832del c.995del (p.Arg332GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69225352G= | CA1854107531 | TJP2 | c.1001G= (p.Arg334=) c.1013G= (p.Arg338=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1080G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1388G= (p.Arg463=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.932G= (p.Arg311=) n.1318G= n.144G= n.213G= n.1025G= c.1004G= (p.Arg335=) c.274G= n.977-3832G= c.995G= (p.Arg332=) | dbSNP dbSNP |