| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33186771A>G | CA137053650 | COL11A2 | n.471T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.-193T>C (n.-193T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33186771A>T | CA236252 | COL11A2 | n.471T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.-193T>A (n.-193T>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33186771A= | CA1619903419 | COL11A2 | n.471T= c.654T= (p.Tyr218=) c.-193T= (n.-193T=) | dbSNP |