| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60890914C>T | CA236232 | ERCC8 | c.855+7362G>A (n.855+7362G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1287G>A (n.1287G>A) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.*981G>A (n.*981G>A) c.844-3394G>A (n.844-3394G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.1038G>A n.1285G>A c.*2453G>A (n.*2453G>A) n.2673G>A n.900-3394G>A c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1068G>A c.1238G>A c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.1265G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.2468G>A c.557G>A (p.Cys186Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.60890914C= | CA1549982980 | ERCC8 | c.855+7362G= (n.855+7362G=) c.1117G= (n.1117G=) c.1287G= (n.1287G=) c.842G= (p.Cys281=) c.*981G= (n.*981G=) c.844-3394G= (n.844-3394G=) c.*846G= (n.*846G=) c.818G= (p.Cys273=) n.1038G= n.1285G= c.*2453G= (n.*2453G=) n.2673G= n.900-3394G= c.1073G= (p.Cys358=) c.*908G= (n.*908G=) c.1068G= c.1238G= c.1016G= (p.Cys339=) n.1265G= c.*1060G= (n.*1060G=) n.2468G= c.557G= (p.Cys186=) | dbSNP |