| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227033407T>A | CA236123 | COL4A4 | c.3577+3A>T (n.3577+3A>T) c.3022+3A>T (n.3022+3A>T) c.3496+3A>T (n.3496+3A>T) c.3469+3A>T (n.3469+3A>T) c.1903+3A>T (n.1903+3A>T) n.3887+3A>T c.3460+3A>T (n.3460+3A>T) n.3903+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227033407T= | CA1332735316 | COL4A4 | c.3577+3A= (n.3577+3A=) c.3022+3A= (n.3022+3A=) c.3496+3A= (n.3496+3A=) c.3469+3A= (n.3469+3A=) c.1903+3A= (n.1903+3A=) n.3887+3A= c.3460+3A= (n.3460+3A=) n.3903+3A= | dbSNP |
| 2 | g.227033407T>C | CA2663406670 | COL4A4 | c.3577+3A>G (n.3577+3A>G) c.3022+3A>G (n.3022+3A>G) c.3496+3A>G (n.3496+3A>G) c.3469+3A>G (n.3469+3A>G) c.1903+3A>G (n.1903+3A>G) n.3887+3A>G c.3460+3A>G (n.3460+3A>G) n.3903+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |