| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43948462G>A | CA236040 | LRPPRC | c.1792C>T (p.Gln598Ter) n.521C>T n.1406C>T n.1812C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1789C>T (p.Gln597Ter) n.2374C>T c.210C>T c.1783C>T (p.Gln595Ter) n.1866C>T n.1810C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) n.2595C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.2379C>T n.2312C>T n.543C>T n.4717C>T c.1678C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.4261C>T n.2823C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1834C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43948462G>C | CA346676470 | LRPPRC | c.1792C>G (p.Gln598Glu) n.521C>G n.1406C>G n.1812C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1789C>G (p.Gln597Glu) n.2374C>G c.210C>G c.1783C>G (p.Gln595Glu) n.1866C>G n.1810C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) n.2595C>G c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.2379C>G n.2312C>G n.543C>G n.4717C>G c.1678C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.4261C>G n.2823C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1834C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |