| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46755483G>C | CA236028 | FKRP | c.33G>C (p.Ala11=) c.-345-52G>C (n.-345-52G>C) n.311-52G>C n.247-6350G>C n.247+6818G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755483G= | CA2339067051 | FKRP | c.33G= (p.Ala11=) c.-345-52G= (n.-345-52G=) n.311-52G= n.247-6350G= n.247+6818G= | dbSNP |