| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19656517T>C | CA235957 | ALDH3A2 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.471+3885T>C (n.471+3885T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1132T>C n.1074T>C n.1694T>C n.844T>C c.514T>C n.1612T>C c.477T>C n.959T>C n.373T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.30T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656517T= | CA3223372592 | ALDH3A2 | c.623T= (p.Leu208=) c.471+3885T= (n.471+3885T=) c.*181T= (n.*181T=) n.1132T= n.1074T= n.1694T= n.844T= c.514T= n.1612T= c.477T= n.959T= n.373T= c.116T= (p.Leu39=) c.30T= c.-359T= (n.-359T=) c.44T= (p.Leu15=) | dbSNP |