| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197421008T>C | CA235768 | CRB1 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.-678T>C (n.-678T>C) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.140T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1389T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.-378T>C (n.-378T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.1341T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421008T= | CA1218062976 | CRB1 | c.1180T= (p.Cys394=) c.61T= (p.Cys21=) c.-678T= (n.-678T=) c.844T= (p.Cys282=) n.140T= c.973T= (p.Cys325=) n.1389T= c.598T= (p.Cys200=) c.-378T= (n.-378T=) c.337T= (p.Cys113=) n.1341T= | dbSNP |