| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088972A>G | CA016709 | SDHD | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.280A>G c.169+999A>G (n.169+999A>G) c.265A>G c.106A>G n.359A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088972A>T | CA16619272 | SDHD | c.275A>T (p.Asp92Val) c.*347A>T (n.*347A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) n.280A>T c.169+999A>T (n.169+999A>T) c.265A>T c.106A>T n.359A>T n.310A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088972A= | CA2000562027 | SDHD | c.275A= (p.Asp92=) c.*347A= (n.*347A=) c.158A= (p.Asp53=) n.280A= c.169+999A= (n.169+999A=) c.265A= c.106A= n.359A= n.310A= | dbSNP |